При някои генетични забо­лявания имунната система не изпълнява правилно сво­ите функции. В България годишно се раждат около 135 деца с липса или сери­озен недостиг на имун­на защита, при 15 от тях се налага незабавна транс- плантация на костен мозък. При липсата на адекватно и навременно лечение изхо­дът от болестта може да бъде летален.

Как се проявява?

Детето с липса на имунна защита изглежда като вейка:

В този случай антибиотиците не действат, а заболяванията протичат по-тежко. От появя­ването на първите симптоми до поставянето на вярна диа­гноза обикновено минават 3-4 години. А само при правилна диагноза е възможно назнача­ването на адекватно лечение, което би могло да спаси живо­та на детето или да му спести постинфекциозните усложне­ния. Важна е също така и за това, че при децата с липса на имунитет не бива да се прила­гат ваксини, съдържащи живи бактерии, напр. срещу тубер­кулоза, полиомиелит, заушки (могат да предизвикат пораже­ния по мускулатурата на край­ниците). Ето защо от огромно значение е вярната диагноза да бъде поставена колкото е възможно по-рано.

Как може да бъде открит?

Трябва да бъдат проведени специализирани изследвания. Първата група са т.нар. първо­начални тестове, позволяващи да бъде открит недостигът на имунна защита у 95% от деца-

то е по-ниско от връстници­те си и има по-малка телесна маса. Боледува от непрекъс­нато повтарящи се или про­дължителни заразни заболя­вания, най-често на дихател­ните пътища (синусите, брон­хите, белите дробове), както и на средното ухо. Често пъти се проявяват и гнойни абцеси по кожата, трудно зарастващи рани, млечници (стоматомико- зи) и диарии.

В този случай антибиотиците не действат, а заболяванията протичат по-тежко. От появя­ването на първите симптоми до поставянето на вярна диа­гноза обикновено минават 3-4 години. А само при правилна диагноза е възможно назнача­ването на адекватно лечение, което би могло да спаси живо­та на детето или да му спести постинфекциозните усложне­ния. Важна е също така и за това, че при децата с липса на имунитет не бива да се прила­гат ваксини, съдържащи живи бактерии, напр. срещу тубер­кулоза, полиомиелит, заушки (могат да предизвикат пораже­ния по мускулатурата на край­ниците). Ето защо от огромно значение е вярната диагноза да бъде поставена колкото е възможно по-рано.

Как може да бъде открит?

Трябва да бъдат проведени специализирани изследвания. Първата група са т.нар. първо­начални тестове, позволяващи да бъде открит недостигът на имунна защита у 95% от деца-

та, при които има съмнения за него. При другите 5% се нала­га провеждането на специфич­ни тестове в специализирани­те имунологични центрове.

Как да се лекува?

Лечението на вродения имунен недостиг е сложно. На деца­та се назначава антибиотична терапия, за да не се допусне развитие на инфекцията и пре­парати, съдържащи имуногло- булин, т.е. антитела, борещи се с бактериите и вирусите. В някои случаи може да сеокаже наложително преливане на кръв или трансплантация на костен мозък. По този начин се дава възможност на организма да изгради «нова защита» на базата на кръвта или костния мозък на донора.

Генетични съвети

Тъй като болестта се унасле- дява, лекарят ще иска да раз­бере, дали в семейството има или е имало други подобни случаи (тежки инфекциозни заболявания, загуба на кър­мачета). Изследвания трябва

да бъдат направени също и на семейството на болното дете. Специалистът по кли­нична имунология може да даде информация относно механизма на унаследяване на болестта, да открие носи­теля на генетичния дефект, а също и да направи пренатал- ни изследвания при планира­не на следващо дете.