едно от наи-често среща­ните генетични заболявания. Всеки 25-ти българин е носи­тел на гена, виновен за ней­ното прояване. Ако и двамата родители са носители на този ген, детето им може да има муковисцидоза. В България с болестта се ражда едно на всеки 2500 деца или около 25 деца годишно.

Не са много родителите, които са чували за муковисцидоза­

та. И нищо чудно: познани­ята върху детските болести, основававщи се на генетич­ни дефекти, датират отско­ро. Малко си дават сметка за това, че честите коремни болки и разтройства могат да са свидетелство за продъл­жителни чревни заболявания, а непрекъснато повтарящите се инфекции на дихателни­те пътища да сигнализират за недостиг на имунни клетки у детето. Та доскоро за това не знаеха и лекарите!

Някога децата с генетични заболявания или тежки зарази и инфекции не само че нямаха шансове за лечеиие, но дори за поставяне на вярна диа­гноза. Днес нещата изглеждат различно, въпреки че едно не се е променило: родителите или хората, прекарващи най- много време с детето и позна­ващи добре неговите навици и настроения, са все още тези, които първи могат да забеле­жат обезпокоителните симп­томи. Затова е важно да се

знае,

на какво трябва да бъде обърнато внимание. Родителят трябва да помни, че именно той е «първият лекар» на сво­ето дете!

Как се проявява?

Муковисцидозата е вроде­на семейна кистофиброза на задстомашната жлеза, зася­гаща секреторните клетки наредица жлези (задстомашна- та, чревните, бронхиалните и др.). Протича с повишена вискозност на панкреатичния сок, на бронхиалната секре­ция и др., както и запушване на малките отводни канали с последващо кистозно разши­рение. Организмът на болно­то от муковисцидоза дете про­извежда лепкава слуз, която се отлага върху вътрешни­те органи. В белите дробо­ве тя се превръща в храна за болестотворните микроор­ганизми, предизвиквайки про­дължителни бронхити и брон­хопневмонии. Слузта блоки­ра също така панкреатични­те канали. Детето не се храни и не усвоява правилно храна­та, което забавя физическото му развитие.

■  При новородено: Най- типичният симптом е т.нар. смолиста непроходимост на червата («смолата» е суб­станция, състояща се от пла­цента и излющени епителни клетки, които се задържат в червата на новороденото; детето трябва да ги изхвър­ли през първото денонощие от живота си, но при муко­висцидоза това не се случ­ва). Допълнително детето не наддава на тегло и страда от продължителна жълтеница.

■  Дете в предучилищна въз­раст: Физически се разви­ва по-бавно от връстниците си (по-нисък ръст, по-малко тегло), страда от продължи­телна кашлица, непрекъс­нати инфекции на дихател­ните пътища и прекомерно потене.

■  По-голямо дете: Продъл­жава да изостава в ръст и тегло от връстниците си, има непрекъсната кашли­ца, синузит, полипи в носа, измъчват го чести бронхити и бронхопневмонии.

Как може да бъде открита?

Най-рано муковисцидозата се разпознава при децата с други нейни прояви в семей­ството, или при новородените със смолиста непроходимост на червата. Изброените по- горе симптоми при по-големи­те деца би трябвало да насо­чат лекаря към провеждане на специализирани тестове: т.нар. потен тест (повишените нива на хлор и натрий в потта насочват към болестта) и гене­тично изследване. За съжале­

ние, симптомите на муковис­цидозата са близки до тези на редица други заболявания (бърка се, например, с хро­нични бронхити) и често пъти не се диагностицира правил­но или бива откривана твър­де късно.

Как да се лекува?

Муковисцидозата е нелечима, но чрез определено смекча­ване на симптомите й децата, които преди рядко доживява­ли до периода на съзряване, имат шанс за по-дълъг и отно­сително нормален живот.

■ Дихателна система: Лече­нието се основава на отстра­няване на задържащите се секрети (прием на втечняващи ги медикаменти или изчиства­нето им с помощта на физио­терапия: най-често това става чрез поставянето на детето в определени позиции и прила­гането на различни дихател­ни упражнения), както и на антибиотичната терапия при инфекция на бронхите или белите дробове.

■  Храносмилателна систе­ма: На детето трябва да бъдат давани панкреатич­ни ензими и да се осигури подходяща висококалорич­на диета. При муковисцидо­за дневните нужди възли­зат на 120-150% от норма­та (поради лошото усвоява­не на храната). Понякога се налага дохранване на дете­то, особено ако е малко, със стомашна сонда.

Лечението е скъпо и обре­менително. Физиотерапията, чрез която се почистват меха­нично бронхите, трябва да бъде прилагана два пъти на ден по 30 минути. Два пъти на ден с помощта на инхала­тор се подават лекарства за

разреждане на секретите. На всеки няколко месеца детето трябва да бъде преглеждано в специализиран център.

Генетични съвети

Ако детето е болно, това озна­чава, че и двамата родите­ли са носители на дефект­ния ген. Всяко следващо дете може също да бъде болно, но това не е задължително. Семейството, в което има болно дете, е добре да се обърне за съвет към специ­ализиран център за лечение на муковисзцидоза при взема­не на решение за следващи деца или за извършване на съответните анализи преди и по време на бременност.